Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Вход
close




ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Бургас
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSS
Всички
Бизнес
Други
Институции
Криминални
Общество
Лекар: Симптомите на Хемофилията се проявяват от 3-месечна възраст
Автор: Екип Burgas24.bg 10:13 / 17.04.2022Коментари (0)385
©
На 17 април отбелязваме Световен ден на хемофилията. През 1963 г. в Копенхаген на среща на дружества на хемофилиците от шест страни е учредена Международната федерация на хемофилиците (МФХ). Председател е бизнесменът от от Монреал Frank Schnabel, който страда от тежка форма на хемофилия А.

За първи път на рождената му дата през 1990 г. се отбелязва международният ден на хемофилията, в памет на всички, които са се посветили на борбата за подобряване живота на страдащите от хемофилия.

Болестта е вродена и се унаследява свързано с Х-хромозомата.  Характеризира се с различна степен на дефицит на факторите на кръвосъсирване, най-често фактор VІІІ /Хемофилия А/ и фактор ІХ /Хемофилия В/. Тъй като гените кодиращи и двата фактора се намират в Х- половата хромозома- боледуват само мъже, а жените са преносители на болестта.

За повече разяснение по темата говори доц. д-р Емил Спасов, специалист в Клиника по клинична хематология УМБАЛ "Свети Георги“ Пловдив.

- Бихте ли дали повече разяснение за хемофилията и нейното разпространение?

- Най-ранните сведения за болестта датират от късното средновековие и са свързани с английските и френски кралски фамилии. Поради близкородствените бракове, те често са страдали от Хемофилия В и са разпространили болестта в цяла Европа, включително и в Русия. Във висок процент се открива наследственост, но в до около 4-5% от случаите се наблюдават случайни мутации, които не са свързани с фамилност.

Хемофилията е рядко заболяване със средна честота около 1 на 10000 раждания. Въпреки точния регистър, средната статистика за България сочи, че болните са около 650, като над 1/3 от тях се проследяват и лекуват в Клиниката по клинична хематология към УМБАЛ "Свети Георги“ ЕАД Пловдив.

- Какво е добре да знаем за заболяването?

- Има три форми на болестта – тежка, средно тежка и лека, като тежката форма се среща при около 50% от пациентите. Коагулацията (Кръвосъсирване) е вероятно най-сложно регулираната система в организма. При нея множество белтъчни молекули с кръвосъсирващо действие са в динамично равновесие със също толкова белтъци с противокръвосъсирващо действие.

Всяка секунда се извършва този баланс в съдовете на организма под влиянието на допълнителни фактори, като калциеви йони, съдова стена, температура, чужди тела и т.н. Всичко това поддържа течна циркулиращата кръв едновременно и пречи да "изтече" от тялото ни.

При Хемофилия се нарушава именно този баланс в посока антикоагулация/несъсирване/, което допринася за по-лесни или спонтанни и продължителни кръвоизливи при пациентите.

- Какви са симптомите и как се диагностицира?

- Понякога се срещат спонтанни или предизвикани кръвоизливи, обичайно при бебетата между 3 и 6-месечна възраст, когато става по-подвижни.

При тежки форми може да има продължително кървене веднага след разрязване на пъпната връв или първите ваксини. При средно тежки форми кръвоизливите могат да се изявят по-късно, след 2-3 години. Леките форми често протичат безсимптомно и се диагностицират при инвазивни /оперативни/ интервенции.

Обичайно кръвоизливите са вътреставни и засягат крайниците. Срещат се и вътрешномускулни в меки тъкани и по-рядко лигавични, които обаче могат да застрашат живота на пациентите при ненавременно лечение.

Ранната диагностика е много важна и включва – фамилна анамнеза, стандартната коагулограма с изследване ниво на факторите на кръвосъсирване, плюс инхибитори срещу тях, а при необходимост неинвазивни методи за визуализация – скенер или ядрено-магнитен резонанс. Лечението започва веднага, след поставяне на диагнозата и е насочено към възстановяване на хомеостазния баланс. Терапията е комплексна и продължителна.

- Има ли новости в лечението на пациентите с това заболяване?

- До 60-те години на миналият век, за това са използвани – кръвопреливане на цялостна кръв, замразена човешка плазма, криопреципетат съдържащ фактори на кръвосъсирване. След 80-те години се използват високопречистени плазмени концентрати на съответните фактори.

През 90-те години с развитието на рекомбинатните технологии получихме множество продукти за лечение на пациентите замествайки липсващите фактори, а през последните 10 години фармаиндустрията разработи множество рекомбинантни белтъци въздействащи на различни нива на коагулационната каскада и водещи до необходимият баланс.

Хематолозите в България в рамките на международни проучвания получиха възможност да лекуват пациентите си с най –новите терапевтични достижения. От 2 години се реинбурсира от НЗОК "шлагера" в лечението – подкожна терапия с моноклонално антитяло в режим от една апликация седмично до една месечно с отличен ефект.

На път са и други медикаменти с продължително действие и подкожно прилагане, а всички очакваме т.нар. генна терапия, с която по данни от клиничните проучвания, с една апликация на генетичен код "закачен" на атенюиран вирусен носител- пациента ще може да повиши собственото производство на липсващият му фактор до нива осигуряващи нормално кръвосъсирване за 2-3 години.

- Какво е положението и проблемите на болните с Хемофилия в България?

- До преди 6-7 години Българските пациенти получаваха средно по 1,5 единици фактор на глава от населението, като болните над 18 години се лекуваха само с високопречистени плазмени препарати в режим on demand/ при кръвоизлив/, а рекомбинантни такива се ползваха само от деца и само те провеждаха режим профилактика, който значително подобрява качеството на живот и предотвратява инвалидизацията.

През поледните 2-3 години има коренна промяна в терапевтичните възможностти. Почти всички деца с тежка форма са на режим профилактика с рекомбинатни фактори. Увеличени са възможностите за третиране на пациентите с инхибитори срещу факторите на кръвосъсирване, с бай-пас продукти, включително и с моноклонални антитела. Има значителен брой пациенти над 18 години, лекуващи се с рекомбинантни продукти, включително и такива с пролонгирано действие в режим профилактика.

Средното количество антихемофилен фактор се увеличи двойно до над 4 единици на глава от населението, а ако се калкулират и клиничните проучвания – над 5 единици. Възрастните пациенти лекувани в миналото с плазмени криопреципетати имащи активна репликация на хепатитни вируси В и С получиха възможност за напълно реинбурсирана от НЗОК модерна антивирусна терапия.

С въвеждането на амбулаторна процедура № 38 се реши и проблема със спешните и планови операции на пациентите. Смея да кажа, че Българските пациенти с Хемофилия в момента получават достатъчна и съвременна терапия и все пак остават някои проблеми, като; ограничената модерна генитична диагностика; невъзможност за рутинно проследяване на серумните нива на факторите на кръвосъсирване с цел индивидуализирана терапия за голям пул от болни, невъзможност за оказване на адекватна спешна помощ извън големите университетски центрове, недостиг на разработени стратегии за социална и психологическа адаптация на болните.








Зареждане! Моля, изчакайте ...

Все още няма коментари към статията. Бъди първият, който ще напише коментар!


Още новини от Национални новини:

ИЗПРАТИ НОВИНА
« Май 2022 г. »
пон
вто
сря
чтв
пет
съб
нед
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
Виж още:
Актуални теми
ТВ и шоу сезон 2021/2022 г.
Скандално от Северна Македония: Българският език не съществува, ние ги
Размирици в Украйна
Лято 2022
24 май: Ден на славянската писменост и култура
назад 1 2 3 4 5 напред
Абонамент
Абонирайте се за mail бюлетина ни !
Абонирайте се за нашия e-mail и ще получавате на личната си поща информация за случващото се в Бургас и региона.
e-mail:
Анкета
Ще почивате ли идната зима?
Да, в България
Да, в чужбина
Не
Не съм решил/а още

РАЗДЕЛИ:
Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Потребители
ГРАДОВЕ:
Пловдив
Варна
Бургас
Русе
Благоевград
ЗА НАС:
За контакти:
тел.: 0886 49 49 24
novini@burgas24.bg

За реклама:
Тарифи (виж)
тел.: 0887 45 24 24
office@mg24.bg

Екип
Правила
Бургазлии във facebook
RSS за новините
©2008 - 2022 Медия груп 24 ООД. Burgas24.bg - Всички права запазени. С всяко отваряне на страница от Burgas24.bg, се съгласявате с Общите условия за ползване на сайта и политика за поверителност на личните данни (обновени). Възпроизвеждането на цели или части от текста или изображенията става след изрично писмено разрешение на Медия груп 24 ООД. Мненията изразени във форумите и коментарите към статиите са собственост на авторите им и Медия груп 24 ООД не носи отговорност за тях. Поставянето на връзки към материали в Burgas24.bg е свободно. Сайтът е разработен от Медия груп 24 ООД.
Статистика: