Доц. д-р Невена Георгиева Иванова, дм, кардиолог в МБАЛ "Света Каридад“ и преподавател в Медицинските факултети на Медицински университет – Пловдив и Бургаски държавен университет, представи свое световно научно откритие на Годишната среща на Американското дружество по човешка генетика (American Society of Human Genetics – ASHG 2025), проведена от 14 до 18 октомври 2025 г. в гр. Бостън, Boston Convention and Exhibition Center, САЩ.

Случаят представлява първо описание на нова мутация в гена FGF23 (c.202A>G, p.Thr68Ala) при пациент с изключително рядко наследствено заболяване – хиперфосфатемичен вариант на туморна калциноза, усложнен с тежки съдови аневризми и тромбози.

ASHG Annual Meeting е най-престижният световен форум в областта на човешката генетика, организиран от най-голямата професионална организация по генетика в света. Събитието събира ежегодно между 7 000 и 10 000 участници от над 80 държави, сред които учени от Harvard, MIT, Stanford, Oxford, Cambridge, Columbia, Johns Hopkins, Boston University, University of Washington и други. Форумът представя най-новите достижения в геномиката, персонализираната медицина, биоинформатиката и терапевтичните иновации, включително лекции на световноизвестни учени, сред които тази година и директорът на Human Genome Project – Francis Collins.

Доц. Иванова е единственият участник от България, включен в научната програма, и самостоятелен автор на приетото съобщение. Нейното откритие е първо по рода си в световната литература и представлява значим принос към изследването на човешкия геном и генетичните механизми при редки заболявания, като подчертава нарастващата роля на молекулярната диагностика в съвременната медицина.

Научната дейност демонстрира последователен интерес към взаимодействието между генетичните фактори и клиничната изява на заболяванията. В своята последна публикация, озаглавена "A Sole Case of Concurrent Arterial and Venous Thromboses with Massive Pulmonary Embolism and Carriage of Four Genetic Polymorphisms: Factor V Leiden, PAI-1 4G/5G, MTHFR C677T, and ACE I/D—A Case Report“, тя предлага нова интерпретация на възможните полигенни механизми, свързани с тромботичните процеси, допринасяйки за по-задълбоченото разбиране на молекулярните основи на тромбозата и развитието на персонализираната медицина.

Доц. Невена Иванова притежава три клинични специалности – вътрешни болести, кардиология и обща медицина. Нейната компетентност в областта на медицинската генетика е потвърдена чрез сертифицирана квалификация от Harvard Medical School, където тя е двукратно отличена за високи академични постижения.

Доц. д-р Невена Георгиева Иванова е удостоена с признание от Sigma Xi – The Scientific Research Honor Society, еднo от най-старите и престижни  почетни научни общества, основано в Cornell University през 1886 г. в САЩ, част от което са множество Нобелови лауреати. Организацията обединява учени от световна величина, включително Алберт Айнщайн,  Енрико Ферми, Робърт Опенхаймер,  Франсис Крик и Джеймс Уотсън, Ричард Файнман, Лайнъс Полинг и Барбара МакКлинток, както и над 200 нобелови лауреати. Признанието се присъжда за високи научни постижения и принос към напредъка на знанието.

Участието на форум от ранга на ASHG представлява значимо академично признание, което поставя българската медицинска наука редом до водещите световни институции в областта на геномиката.

Доц. Иванова благодари на ръководството и колегите си от лечебното заведение за доверието, подкрепата и съпричастността към нейната научноизследователска и преподавателска дейност.