
ЗАРЕЖДАНЕ...
Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания при децата ще се проведе в Бургас | ||||||
| ||||||
Скринингът за двете редки, инвалидизиращи невромускулни заболявания – мускулна дистрофия на Дюшен и ароматна L-аминодекарбоксилазна недостатъчност, е по повод Международния ден на детето – 1-ви юни. Организатори на превантивната здравна кампания са Бургаската педиатрична асоциация, Община Бургас и ДКЦ 1. Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други познати заболявания като някои форми на епилепсия, Детска Церебрална Парализа, изоставане или промени в нервно-моторното развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение. Желаещите могат да се запишат по телефон на регистратура на ДКЦ 1: 056 810 571, всеки работен ден. В ДКЦ 1 работи и детски невролог – д-р Калина Ишкиева. Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми: • По-късно прохождане • По-късно проговаряне • Изоставане в моторното развитие – непостигане или забавено постигане на основните етапи от двигателното развитие • Мускулна слабост • Загуба на моторните умения • Трудност при изкачване на стълби • Трудност при бягане и катерене • Често падане или тромавост • Клатушкаща се походка • Ходене на пръсти • Болки в мускулите • Намалена издръжливост • Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност • Понижен мускулен тонус • Скованост на мускулите • Неволеви мускулни съкращения / потрепвания • Неволеви очни движения • Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение • Диагноза "Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството • Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност • Обучителни трудности • Изоставане на речта и развитието • Ненаддаване на телесно тегло • Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми • Нарушения на съня • Епизоди на хипогликемия • Неуточнена продължителна неинфекциозна диария • Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми. Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар. В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ 1. |
тел.: 0886 49 49 24
novini@burgas24.bg